每年，来到深圳市儿童医院内分泌科就诊的罕见病患者有五六百人，他们来自全国各地，以华南地区患者为主。该科室主任苏喆表示，罕见病患者面临三大难：诊断难、治疗难、长期管理难。“很多罕见病容易被误诊漏诊，病人兜兜转转就是找不到病因，我们医院也会遇到一些全国都没报道过或者全世界只有10多例的罕见病例；治疗上，有些疾病缺乏有效的药物，有些疾病有药可治但是非常贵。”